Oxfod Üniversitesi'nde yapılan çalışmada dil bozukluğu görülen 184 aile incelendi. US News & World Report dergisinin haberine göre, araştırmacılar "CNTNAP2" adlı genin varyantlarının, anlamsız kelimelerin tekrarlanması gibi etkileri olan, dilde yaşanan açıklanamayan zorlanmadan ibaret "özgül dil bozukluğu" denilen bu hastalıkla ilişkili olduğunu belirtti. Bu genin dili tam olarak ne şekilde etkilediği bilinmiyor ancak incelemede yer alan ailelerin çocuklarında bu genin değişik formlarda var olduğu belirlendi.

Bu gen aynı zamanda otizmle de bağlantılı ve bu iki hastalık arasındaki genetik ilişkiye de işaret ediyor. Sinirbilim Uzmanı Doç. Dr. Rajesh Miranda'ya göre, söz konusu genin otizm, epilepsi, şizofreni gibi diğer sinir hastalıklarıyla da ilgili olması; bu genin sadece dille değil, kognitif (kavramsal) fonksiyonların erken dönem gelişmesiyle de alakalı olduğu anlamına geliyor.Dil bozukluğu olan çocukların çoğunda aynı zamanda motor bozukluğu, yani hareket kaslarında görülen bozukluk görüldüğü de söylendi.

Çalışma bulgularına göre, bu tür dil bozukluğu okul öncesi çağdaki çocukların %7'sinde görülüyor. Daha önceden, bilimadamları konuşma bozukluğu olan bir ailede, FOXP2 adlı genin mutasyona uğramış olduğunu ortaya çıkarmıştı. Bu genin dille en bağlantılı gen olduğunu düşünülmüştü ilk etapta ancak mutasyon gözlenen kişilerin sayısı az olduğu ve söz konusu kişilerde dil bozukluğunu tetikleyen başka hastalıklar da olduğu için bu düşünce pek geçerli bulunmamıştı. Ancak bu yeni araştırma, FOXP2 geninin etkileşime girdiği genlerden birinin de "CNTNAP2" olduğunu ortaya çıkardı.

Bu çalışmanın ilerde daha kapsamlı incelemeler için bir kapı görevi göreceğine inanılıyor.